SÍNDROME DE PROTEUS

Se trata de una enfermedad congénita que provoca un crecimiento excesivo de tejido como: piel, huesos, tejidos grasos, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

Debido a que se trata de una afección progresiva, los niños generalmente nacen sin signos físicos evidentes del síndrome y a medida que van creciendo, los tumores comienzan a formarse y la piel y los huesos comienzan a crecer en un patrón asimétrico. El crecimiento excesivo se comienza a notar entre los 6 y 18 meses de edad, y se hace más severo con la edad.

Las deformaciones y al exceso de peso de las extremidades agrandadas, pueden presentar síntomas de artritis, dolor muscular y dificultad para caminar; pero además, debido a que los vasos sanguíneos están afectados, puede producirse la muerte prematura debido a trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.

Algunas personas con el síndrome de Proteus tienen anomalías neurológicas, incluyendo discapacidad intelectual, convulsiones y pérdida de la visión, así como características faciales distintivas

Esta enfermedad ocurre por una mutación en el gen AKT1 ubicado en el cromosoma 14. Cabe mencionar que esta mutación no se hereda, sino que ocurre de manera aleatoria en una célula del cuerpo de un bebé que se está desarrollando durante el embarazo. A medida que las células continúan creciendo y dividiéndose, algunas células tendrán la mutación y otras no, por lo que las personas con este padecimiento tienen un gen AKT1 alterado sólo en algunas de sus células

El síndrome de Proteus es extremadamente raro, de hecho, solamente 1 de cada millón de personas es diagnosticado con este padecimiento. Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser porque Joseph Merrick “El Hombre Elefante”, fue diagnosticado más de un severo caso de Síndrome de Proteus.

Samantha Aguilar