Este síndrome es una anormalidad cromosómica poco frecuente (1 entre
74 000) que aparece antes del nacimiento y que se caracteriza por un iris
malformado que hace que la pupila se parezca a la de un gato, de allí su nombre.
Además de este síntoma, también se pueden presentar marcas o
depresiones en la piel cerca de las orejas, estrechamiento del orificio anal, defectos
del corazón, defectos en los riñones, desviación de la columna, discapacidad
intelectual, paladar hendido... Se produce cuando un individuo posee un
pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias normales del
cromosoma 22.
Debido a que los pacientes presentan un rango amplio de variación de
los síntomas, de hecho solamente el 41% presentan los rasgos clásicos de
anomalías anales, del iris y marcas en la piel, el diagnóstico es hecho a
través del estudio de los cromosomas llamado cariotipo.
Samantha Aguilar
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